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Biologia 12Ficha de Leitura nº Data:Unidade de Ensino:Genética Conteúdo/assunto:Genes relacionados com AlzheimerTítulo:Genes relacionados com Alzheimer
A doença (Alzheimer) destroi a saúde mental dos doentes devido à acumulação da proteína beta-amilóide no cérebro. A descobertas destes novos 5 genes relacionados com a doença são também relacionados com o sistema imunitário e com o transporte de lípidos e outroas substâncias para o interior das células (endocitose) o que permite associar o desenvolvimento da doença à capacidade de endocitose das células.



Fonte:PúblicoPesquisador:Ana Abraul


“O que fizemos neste estudo foi continuar o trabalho feito com cerca de 20 mil pessoas com Alzheimer e 40 mil indivíduos saudáveis e identificámos mais cinco genes que aumentam o risco de desenvolver a doença”, disse em comunicado de imprensa a investigadora Julie Williams, que liderou um dos consórcios e que pertence à Universidade de Cardiff. Os novos genes vêm juntar-se a outros cinco que já tinham sido relacionados com a doença.

Os dois consórcios reúnem cerca de 300 cientistas. Embora as investigações tenham começado de uma forma independente, a mega-equipa de Williams juntou esforços com o consórcio liderado por Gerard Schellenberg, da Universidade da Pensilvânia, nos Estados Unidos.

A doença de Alzheimer é conhecida pela sua capacidade de deterioração da saúde mental das pessoas, devido à acumulação da proteína beta-amilóide no cérebro. A maioria dos doentes de Alzheimer, começam a sentir os primeiros sintomas depois dos 65 anos com falhas na memória, comportamentos erráticos, que vão piorando até atingir a demência completa.

“Se pudéssemos eliminar os efeitos negativos de todas as dez variantes [dos genes], eliminávamos 60 por cento da doença”, disse Williams.

A descoberta dá novas pistas para a compreensão dos mecanismos fisiológicos que causam a doença. “Vários genes estão relacionados com o sistema imunitário – e isso diz-nos que há alguma coisa diferente no sistema imunitário das pessoas que vão desenvolver Alzheimer”, explicou Williams. “Alguns dos genes estão também implicados na forma como se processa o colesterol e os lípidos no cérebro.”

Os cinco genes agora encontrados, MS4A, ABCA7, CD33, EPHA1 e CD2AP, sinalizaram um novo mecanismo que os cientistas nunca tinham associado ao desenvolvimento da doença. “O que é mais excitante é uma nova área de investigação que se refere a um processo chamado endocitose”, disse a cientista. Este processo é “basicamente a forma muito específica como uma célula transporta moléculas grandes do exterior para dentro de si.”

“Temos agora quatro novos genes que estão implicados neste processo e isso dá-nos uma grande pista de que a endocitose tem um papel grande no desenvolvimento da doença de Alzheimer”, disse Williams. A cientista espera que dentro de dez a 15 anos já existam medicamentos preventivos que evitem os efeitos negativos causados pelas variantes destes dez genes que aumentam o risco da doença.