Bionotícias

Biologia 12
Ficha de Leitura nº 2 Data:17/12/2010
Unidade de Ensino: Mutações génicas

Conteúdo/assunto: As mutações genéticas e o autismo
Título: Estudo liga diversas mutações genéticas, nem todas herdadas ao autismo.

Resumo: A maior análise genética feita no mundo feita em autistas e suas famílias, mostrou que todos têm um padrão única de mutações genéticas e muitas vezes sem serem herdados. Estes pequenos defeitos genéticos podem começar nos óvulos e esperma dos pais.


Fonte: http://www.estadao.com.br/noticias/vidae,estudo-liga-diversas-mutacoes-geneticas-nem-todas-herdadas-ao-autismo,564513,0.htm



Pesquisador: Bruna Neves


Estudo liga diversas mutações genéticas, nem todas herdadas, ao autismo




A maior análise genética já feita no mundo em autistas e em suas famílias determinou que muitos pacientes têm um padrão único de mutações genéticas, e que não necessariamente herdado.
As descobertas, publicadas na edição desta semana da revista Nature, ajudam a confirmar o forte papel que os genes desempenham no autismo, e sugere que os pequenos defeitos genéticos podem começar nos óvulos e esperma dos pais.
"Nossa pesquisa sugere fortemente que esse tipo de variação genética rara é importante e responde por uma porção significativa da base genética do autismo", disse Tony Monaco, do Centro Welcome Trust de Genética Humana da Universidade Oxford, que participou da chefia do estudo.
"Ao identificar as causas genéticas do autismo, esperamos ser capazes, no futuro, de melhorar o diagnóstico e o tratamento dessa condição", disse ele a jornalistas.
O Projeto Genoma do Autismo estudou os genes de 996 pessoas com autismo e 1.287 sem, todas de ancestralidade europeia.
A equipe descobriu que pessoas com autismo tendem a ter mais perdas e duplicações de blocos inteiros de DNA. Essas deleções e inserções são chamadas variantes de número de cópias, e podem interferir no funcionamento dos genes.
Pessoas com autismo têm, em média 19% mais dessas mudanças genéticas que as sem a condição. Os pesquisadores também determinaram que cada caso de autismo tem um conjunto diferente de perturbações, embora algumas afetem genes de função similar.
"Aqui é onde fica complicado. Vasa criança mostrou uma perturbação diferente em um gene diferente", disse o médico Stanley Nelson, da Universidade da Califórnia em Los Angeles (UCLA).
Daniel Geschwind, também da UCLA, declarou que as descobertas indicam que "minúsculos erros genéticos podem ocorrer durante a formação dos óvulos e esperma dos pais", e que essas variações acabam copiadas no genoma da criança.
"A criança autista é a primeira pessoa da família a carregar a variante. Os pais não têm", disse ele.
A descoberta apoia o consenso emergente de que o autismo é causado, em parte, por "variantes raros", ou mudanças genéticas, que só aparecem em menos de 1% da população.
Embora cada variante só responda por uma pequena parcela dos casos de autismo, juntas elas começam a dar conta de uma grande percentagem.